Ινσουλίνωμα. Σύνδρομο ΜΕΝ 1

Συμπερασματικά πρόκειται για ασθενή 29 ετών, που παραπέμφθηκε προς διερεύνηση υπογλυκαιμικών επεισοδίων και από τον διενεργηθέντα εργαστηριακό (παρατεταμένο OGTT και δοκιμασία νηστείας) διεγνώσθη ενδογενής υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία. Από τον απεικονιστικό έλεγχο (CT και PET 68-GaDotatoc) διαπιστώθηκαν 3 μορφώματα παγκρέατος εκ των οποίων το ένα στην αγκιστροειδή απόφυση και τα άλλα 2 στην ουρά. Λόγω της πολλαπλότητας των ευρυμάτων στο πάγκρεας, του νεαρού της ηλικίας και του οικογενειακού ιστορικού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού, έγινε έλεγχος για κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας MEN-1. Δεν τεκμηριώθηκε στην παρούσα φάση πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός, ενώ ανευρέθη μη λειτουργικό μικροαδένωμα υπόφυσης. Ο γενετικός έλεγχος ανέδειξε νουκλεοτιδική αλλάγη στο εξώνιο 3 του γονιδίου MEN-1, που όμως είναι άγνωηστης κλινικής σημασίας σύμφωνα με τη βιβλιγραφία. Η ασθενής τέθηκε σε διαζοξίδη με τελική δόση 100mgX3 με βελτίωση των τιμών σακχάρου και θα παραμεμφθεί για χειρουργική εκτίμηση και εξαίρεση του ινσουλινώματος και των εξεργασιών του παγκρέατος (εκπυρήνιση βλάβης αγκ απόφυσης και περιφερική παγκρεατομή?). Τέλος για την περαιτέρω διερεύνηση συστήνεται να γίνει γενετικός έλεγχος στους γονείς της ασθενούς προκειμένου να αποσαφηνισθεί αν η ανευρευθείσα μετάλλαξη είναι denovo ή κληρονομούμενη καθώς και γενετική συμβουλευτική.